SOBRE LA PRACTICA
Evaluación neuropsicología y neuropsiquiatra
de un caso con Síndrome de Fahr
(demencia subcortical)
assessment of a Fahr disease case
(subcortical dementia)
C. RODRIGUEZ SUTIL (*) y L. M. IRUELA CUADRADO (**)
SELECCION DE LAS PRUEBAS NEUROPSICOLOGICAS
La enfermedad de Fahr (calcificación idiopática de los ganglios de la base) es un trastorno neurológico hasta ahora poco estudiado. suele presentarse con una sintomatología (extrapiramidal)que recuerda a la enfermedad de Parkinson. Evaluamos a un paciente varón 70 años con los siguientes tests psicológicos: Tests Guestáltico Visomotor de L. Bender (1938), el Test de Retención Visual de Benton (1963), y el test de Rorschach, sistema Exner (1986), junto con algunas pruebas del Diagnóstico Neuropsicológico de Luria (Christensen, 1974), en concreto: procesos mnésicos y funciones visuales superiores. los trastornos de memoria que encontramos encajan de forma bastante aproximada con la descripción que realiza Luria (1974, l976) de los alteraciones usuales en tumores del tercer ventrículo. Estos defectos, según Luria son modal-inespecíficos y se manifiestan en distintas formas de actividad (recordación de láminas, dibujos, palabras) y en distintos niveles de organización semántica del material (en la recordación de series de palabras discretas, de frases y de relatos).
Until now, Fohr disease (idiopathic calcification of the basal gonglia) is a neurological illness that has received little neuropychological attention. This disease usually appears with extrapyamidal symptoms similar to those of Parkinson disease. We evaluate a 70 years male patient with the follbwing psychological tests: Bender-Gestalt (Bender, 1938), VRT of Benton (1963), Rorschach test (Exner, 1986) and some scales borrowed from the Luria Neuropsychological Assessment (Christensen, 1974), especially, memory processes and high visual functions. The memory impairments we discovered are particularly in agreement with the description by Luria (1974-1976) of the impairments following tumors of the third ventricle. These impairments, according to Luria, are modol-unspecific, arising in very different activities (memory of plates, drawings and words), and with different levels of semantic organization (memory of words lists, sentences and stories).
El interés por presentar al lector un examen neuropsicológico minucioso de un caso radica en que el síndrome de Fahr, es un trastorno hasta ahora poco estudiado. Por otra parte, también se puede afirmar que la investigación neuropsicológica, tanto clínica como de laboratorio, de las afecciones subcorticales es aún escasa en comparación con la que se ha dedicado a la corteza cerebral. Cierto es que, como señalan Kolb y Whishaw (1990), la evaluación neuropsicológica no es muy útil con trastornos progresivos que, como la demencia, no poseen una localización exacta. Pero la enfermedad de la que aquí nos ocupamos sí posee dicha localización y permite, por tanto, un mayor acercamiento al diagnóstico neuropsicológico subcortical.
La enfermedad de Fahr -descrita por Fahr en 1930- también llamada síndrome de Fahr, o calcificación idiopática de los ganglios de la base, es un trastorno extrapiramidal hereditario (1) muy poco frecuente que suele presentarse con una sintomatología que recuerda a la Enfermedad de Parkinson y con síntomas neuropsiquiátricos variados (patología afectiva y esquizofreniforme) (2) (Valbuena et al., 1982; Trautner et al, 1988; Méndez et al., 1989).
Hay dos edades fundamentales de comienzo: alrededor de los 30 años, con síntomas psicóticos que progresan hacia la demencia, y hacia los 50 años, con síntomas de comienzo más claramente demenciales.
También se conocen formas infantiles que cursan con debilidad mental (Hamida, 1972). Hoy está considerado como una demencia subcortical. Su tratamiento es puramente sintomático. Los pacientes suelen vivir muchos años tras el diagnóstico, muriendo, generalmente, por una enfermedad intercurrente.
Se trata de un paciente de 70 años de edad remitido a la Clínica Puerta de Hierro por el Hospital Psiquiátrico de Madrid, para estudio de un cuadro de demencia. El paciente fue ingresado en el citado hospital, con carácter de urgencia, por presentar un episodio consistente en: desorientación alopsíquica (se perdía en su casa), conducta bizarra (exhibicionismo), labilidad emocional y falta de control de esfínteres.
En los días anteriores al ingreso había dado muestras de gran desorientación temporoespacial, llegando a perderse dentro de su domicilio; presentaba también un ánimo eufórico con desinhibición sexual. Estos síntomas empeoraban por la noche, y se complementaban con otros de tipo neurológico: ataxia psicomotriz con marcha festinante y discinesia buco-linguo-masticatoria.
En la exploración psicopatalógica de urgencia se encontraron, además: falsos reconocimientos, conciencia fluctuante y lenguaje incoherente, casi jergafásico. En el EEG (electro-encéfalo-grama) se obtuvo un trazado compatible con encefalopatía tóxica o metabólica. los niveles de litio en sangre fueron de 1,38 mEq/l (los valores normales están entre 0,60 y 1,20) (3).
Se interpretó, entonces, el cuadro como un síndrome confusional secundario a intoxicación medicamentosa y se retiraron los fármacos. A la semana, se repitió el EEG con un resultado de normalidad. El paciente había experimentado también una clara mejoría clínica con desaparición del citado síndrome confusional. En exploraciones posteriores persistían, no obstante, dificultades de atención-concentración, de memoria inmediata, desinhibición conductual, ataxia y signos extrapiramidales por lo que se consideró oportuno un estudio más completo en un hospital general.
Aparece una historia de episodios depresivos y maníacos desde los 30 años de edad, con tres internamientos psiquiátricos en total. Diagnosticado de psicosis maniaco-depresiva. Hace unos 10 años, aproximadamente, la esposa empezó a notarle fallos progresivos en la memoria de fijación. El paciente está jubilado por incapacidad, desde hace 11 años, por el diagnóstico de psicosis maniaco-depresiva. Anteriormente había sido oficial del ejército y desempeñó cargos políticos de cierto relieve a nivel provincial. Muy aficionado a la literatura, ha publicado numerosos artículos de periódico y algún libro.
En la exploración física encontramos una tensión arterial de 200/130. Catarata en ojo derecho. El resto de la exploración física se encuentra dentro de la normalidad. En la exploración neurológica aparecen una serie de trastornos motóricos como son: ataxia, marcha festinante, rigidez parkinsoniona, temblor de los miembros superiores, discinesia oro-lingual y reflejo fronto-orbicular (nasoparpebral) inagotable.
Entre las numerosas pruebas clínicas a las que fue sometido, conviene destacar los resultados de la Tomografía Axial Computadorizada TAC) craneal, donde se observan signos de deterioro cortical, así como moderado aumento ventricular. la TAC muestra claramente la existencia de calcificaciones bilaterales en el "globus pallidus" y en el núcleo caudado derecho.
SELECCION DE LAS PRUEBAS NEUROPSICOLOGICAS
En principio, decidimos utilizar los tests psicológicos mas usuales en la detección (screening)de trastornos neuropsicológicos, como son el Test Guestáltico Visomotor, de L. Bender (1938), y el Test de Retención Visual, de Benton (1963). Incluimos. el test de Rorschach, sistema Exner (1974, 1978, 1986), pues, aún no siendo una prueba neuropsicológica como tal, suministra una valiosa información sobre la estructura de la personalidad y sobre las alteraciones que sufre dicha estructura, teniendo en cuenta que el paciente había sido diagnosticado previamente de psicosis maníaco-depresivo, Para la evaluación de las funciones intelectuales, y de su posible deterioro, utilizamos las escalas de Wechsler para adultos, WAIS (Wechsler, 1955; Zimmerman y Woo-Sam, 1973). Finalmente, aplicamos algunas pruebas del Diagnóstico Neuropsicológico de Luria (Christensen, 1974), seleccionadas en función de los déficit que surgieron a lo largo del proceso psicodiagnóstico, en concreto: procesos mnésicos y funciones visuales superiores.
a) Observacional. Cuando realizamos el examen neuropsicológico, el paciente ya ha sido diagnosticado de enfermedad de Fahr y toma la medicación adecuada. Acude a la consulta acompañado algunos días por su mujer, otros viene solo, en taxi, teniendo que recorrer a pie una distancia de 40 m. Recuerda bien su nombre y fecha de nacimiento; tarda, sin embargo, en recordar la fecha de su boda, así como las edades de sus siete hijos. Al preguntarle la fecha del descubrimiento de América, recuerda el año, pero no el día ni el mes.
Cuando su mujer comenta que llevan ocho años viviendo en Madrid, el paciente se muestra sorprendido pues pensaba que no llevaban más de tres. Lúcido y abordable, parece bien orientado en el espacio y en el tiempo, si bien se producen lagunas del tipo de la que acabamos de comentar. Pongamos otro ejemplo: al pedirle que dibuje el plano de su casa, comienza a trabajar y, tras haberlo completado, examina la primera parte del dibujo y pregunta: "¿eso también lo he dibujado yo?". Por lo demás, se caracteriza por su lentitud en la realización de las tareas, sobre todo las que suponen dibujar o escribir.
Muestra un estado de ánimo eufórico, pretendiendo rápidamente intimar con los examinadores: "puesto que somos universitarios podemos llamarnos de tú". Pregunta con frecuencia sobre la finalidad de la prueba que se le está aplicando. Frecuentes quejas sobre su incapacidad, en tono jocoso, y preguntas sobre si lo ha hecho bien.
b) Visoespacial y visomotora: realiza el Bender con bastante lentitud -casi una hora- pero el resultado final (véase figura 1) es aceptable y los signos patológicos escasos: en la figura 1, perseveración (más puntos que en el modelo), error que corrige espontáneamente; en la figura 3 redondeo de la punta: dificultades en el manejo de la agresión (Hutt, 1969); en la figura 6 localización incorrecta del cruce: inseguridad (Hutt, 1969). En general, se conduce con minuciosidad y orden riguroso, cuenta a menudo los puntos, rasgos que podrían ser valorados como obsesividad. También aparece una reelaboración intensa (borrar y repetir) lo que normalmente se ha relacionado con trastornos en el hemisferio derecho con un hemisferio izquierdo prácticamente intacto (Golden, 1979). En resumen, el test de Bender elaborado por este sujeto no nos permitiría inferir la existencia de un daño orgánico.
No ocurre lo mismo con el test de Benton (Forma C, Administración A), donde se observa que el paciente obtuvo resultados claramente patológicos: sólo consigue realizar correctamente cuatro diseños de los 10, cuando el resultado "esperado" era de siete, y realizar 13 errores, ocho más de los "esperados". Con este nivel de realización, según el manual de la prueba (Benton, 1963), es francamente improbable la existencia de Falsos positivos". Los errores que se producen con mayor frecuencia son: distorsión (cuatro), desplazamiento (cuatro), perseveración (tres) y rotación (tres). No se da una predominancia de los errores en el lado derecho o izquierdo (ocho y cinco), lo que sugeriria una loccilización bilateral del trastorno.
c) Proyectiva. el test de Rorschach no es una prueba sensible a los trastornos neuropsicológicos leves o moderados, aunque sí refleja los más severos (Exner citado por Chelune, Ferguson y Moehle, 1986). la clásica escala para la valoración de la organicidad son los 10 signos de Piotrowski (1937). Este protocolo presento seis signos de los diez: 1) número de respuestas disminuido (R = 10); 2) calidad formal disminuida (X + % = .60); 3) populares disminuidas (sólo l); 4) perseveración; 5) perplejidad ante las láminas, y 6) inseguridad en las respuestas. A estos signos se podría añadir la consideración de las láminas como objetos reales (actual objects), los comentarios irrelevantes (irrelevant comments) y la inflexibilidad (incapacidad para ver una respuesta alternativa) (cfr. Chelune, Ferguson y Moehle, 1986). El elevado número de respuestas integradas (Zf), la gran variedad de contenidos y la aparición de respuestas positivas (+) habrán de considerarse indicadores del buen nivel intelectual premórbido.
Además de estos signos orgánicos, aparecen rasgos claramente depresivos (contenidos de deterioro, desvitalizaciones, índice de egocentrismo disminuido) con una dependencia psicológica marcada (respuestas de alimento, Fd, y de textura, T), pero sin apenas intercambio afectivo (índice L, Afr., ausencia de respuestas humanas y de color), esto es complementario con una actitud defensivo (respuestas PER).
Podemos suponer, finalmente, que no se trata de una reacción aguda o situacional (ausencia de m, Y: EA > es) y tampoco encajaría en el patrón de un proceso psicótico funcional. Las características maníaco-depresivo aparecen como un fondo ante los trastornos de tipo neurológico
d) Intelectual: El cociente intelectual (CI) global en el WAIS, es de 105, dividido en un CIV = 120 y un CIM = 83 (véase la figura 2). Parece que las pruebas verbales son las mejor conservadas, reflejando, quizá, el nivel intelectual premórbido. la disminución del CIM (manipulativo), respecto al CIV (verbal), se suele asociar con patología del hemísferio derecho (Golden, 1979; Chelune, Ferguson y Moehle, 1986). Sin embargo, también se sabe que los daños en las áreas subcorticales afectan generalmente a los tests que poseen un componente motor importante: clave de números, cubos, rompecabezas e historietas, por ese orden (Golden, 1979). Es frecuente, por otra parte, que los trastornos subcorticales produzcan signos similares a los de las afecciones del hemisferio derecho (Chelune, Ferguson y Moehle, 1986). Aun cuando, según muestran las últimos revisiones (cfr. Franzen, 1989), desde la clínica debemos tomar con prudencia la separación CIV-CIM, incluso si rebasa los 10 puntos, y no considerarla de manera automática como un indicador de la lateralización del trastorno, nos encontramos con que aquí la separación es de 37 puntos. Si examinamos la configuración de las pruebas verbales observamos que las dos escalas más disminuidas son "dígitos" y "aritmética", ambas muy sensibles al daño cerebral y con un componente importante de memoria reciente (Golden, 1979; Zimmerman y Woo-Sam, 1973). En "aritmética", por ejemplo, el paciente manifiesta su incapacidad, en los problemas más complejos, para mantener en la memoria todos los datos, mientras que la estrategia, es decir, el razonamiento, es adecuada. Las pruebas manipulativas dan puntuaciones menos dispersas, homogéneamente bajas. La más reducida es "clave de números", el subtest de mayor sensibilidad a los problemas motores en la mano dominante (Golden, 1979), que también posee un importante componente de memoria inmediato. Esta subescala, en el estudio de Pirozzolo et al. (1982), clasificaba por sí sola correctamente al 79 % de los sujetos parkinsonianos estudiados. Llaman la atención los problemas que presenta en las subescalas de "historietas" y "rompecabezas"; problemas que pueden ser, al menos en parte, perceptivos- en "TAXI" confunde al maniquí con un niño; al presentarle el rompecabezas de la "MANO" al principio da grandes signos de extrañeza.
e) Neuropsicológica: como comentábamos, exploramos las funciones visuales superiores y los procesos mnésicos, al considerar que son las más alteradas en este caso.
Funciones visuales superiores: reconoce con facilidad cuatro objetos corrientes (una llave, un borrador, un cepillo de dientes y una moneda), también cuando se le presentan láminas en las que las imágenes son nítidas, no así cuando son borrosos (unas gafas) o están representadas sólo con sombra en negro (un teléfono y un rostro). En la prueba de Poppelreuter, presenta leves dificultades para reconocer todos los dibujos de objetos superpuestos en cada lámina, dificultades más destacadas a la hora de recordar los nombres de algunos objetos (función nominativa: lesiones que afectan al cerebro en su conjunto). En la prueba de Gottschaldt no es capaz de descubrir todas las figuras ocultas en el diseño. En el experimento que consiste en separar una configuración de casillas de un tablero de ajedrez, insiste en encontrar figuras que no son posibles. También aparecen errores en los elementos tomados del Raven.
Las pruebas de orientación son resueltas con eficacia, si exceptuamos el olvido al dibujar el plano de su casa -al que aludíamos al principio- piano que, por otra parte, su mujer considera correcto en líneas generales. También están conservados las operaciones intelectuales en el espacio, a pesar de la intensa fatiga que experimenta.
Estas pruebas, en resumen, parecen mostrarnos que no existe un daño importante del analizador visual o nivel cortical (Christensen, 1974).
Procesos mnésicos: en el experimento de aprendizaje de palabras (véase figura 3), consigue un rendimiento reducido, aunque el paciente es capaz de cambiar la estrategia de memorización y no produce asociaciones inadecuadas: cambios cerebrales generales o lesiones en las divisiones posteriores del cerebro En la serie de ''retención y evocación" presenta trastornos moderados; al mostrarle tres posturas de la mano repite sólo las dos primeras y en espejo: lesión difusa. En la serie de "recuerdo de palabras", los trastornos son más marcados: cuando se le somete a procesos de interferencia, sobre todo de interferencia homogéneo, se producen olvidos masivos. Por ejemplo, se le lee un resumen de la conocida fábula de la gallina de los huevos de oro y es capaz de sintetizar los datos esenciales, igual ocurre después con la fábula del cuervo y las palomas, pero cuando se le pide que recuerde la primera historia comenta: La primera historia trataba de un problema entre un cuervo y unas gallinas, ¿es eso?". Al presentarle dos tríos consecutivos de palabras, pidiéndole que memorice primero uno y luego el otro, olvida por completo el primero y comenta: "ni idea, ni idea, que gracioso". Todo esto habla de: alteraciones en las zonas profundas mediales del cerebro. La memorización lógica -predominantemente cortical- aparece, en cambio, bastante conservada
Los trastornos de memoria recientemente descritos encajan de forma bastante aproximada con la descripción que realiza Luria (1974, 1976), de las alteraciones usuales en tumores del tercer ventrículo:
Estos defectos, según Luria, son modal-inespecíficos y se manifiestan en distintas formas de actividad (recordación de láminas, dibujos, palabras) y en distintos niveles de organización semántica del material (en la recordación de series de palabras discretas, de frases y de relatos).
El test de Benton nos había señalado la presencia de una alteración neurológica clara, no lateralizada. El WAIS permitía mantener esta hipótesis y además apuntaba la posibilidad de que el trastorno fuera subcortical, pues las estrategias de resolución de problemas se mantenían. En el Rorschach también se mostraban los déficit neurológicos ante un fondo alternante de depresión y manía.
El juicio clínico neuropsiquiátrico llegaba a la conclusión de que se trataba de una enfermedad de Fahr. En las pruebas diseñadas por Luria para evaluar las funciones visuales superiores y los procesos mnésicos, los importantes trastornos de este paciente se asemejan a los que surgen en daños que se localizan predominantemente alrededor del tercer ventrículo (diencefálicos), aunque también podrían existir cambios cerebrales más generalizados, concomitantes. La literatura neuropsicológica, hemos advertido ya, es escasa respecto a los trastornos subcorticales y, más en concreto, de los ganglios basales. Debemos considerar esta indagación, pues, como una primera aproximación a este campo. Una tarea futura será diferenciar las alteraciones comportamentales provocadas por daños en diferentes zonas. Tampoco podemos ignorar, respecto a este caso, las conexiones que establece el sistema nigroestriado entre el tercer ventrículo y los ganglios de la base y que explicaría nuestras dificultades en la localización.
Los daños neuronales de nuestro paciente se manifiestan en graves problemas de memoria (amnesia anterógrada), variables, que no alcanzan la gravedad del síndrome de Korsakov, y problemas motores (ataxia) y visomotores, con dificultades en el reconocimiento de formas, pero sin auténtica agnosia o apraxia y con un buen nivel de conciencia, orientación y capacidad de razonamiento. Las buenas capacidades intelectuales permiten incluso inferir un elevado nivel intelectual premórbido. Igualmente se destaca una grave alteración de la personalidad, de características depresivas, con dependencia e inhibición en la expresión de los afectos
El tratamiento consistió, desde el punto de vista farmacológico, en: Tioridazina: 100 mg/día. Desde el punto de vista psicológico se ofreció psicoterapia de apoyo y se dio instrucciones a la familia para el trato con el paciente, reglamentación de su vida: horarios, alimentación, cuidados, etcétera... La aplicación temprana de un examen neuropsicológico habría permitido una detección precoz del trastorno, evitando así el tratamiento inadecuado de los últimos diez años. En este momento la evaluación permitió confirmar el diagnóstico psiquiátrico, a la vez que se profundiza en la problemática del diagnóstico neuropsicológico cortical/subcortical.
En cuanto a la evolución, durante los dos últimos años ha permanecido estacionario, con algún episodio hipomaníaco. No ha precisado ingresos. Ninguno de sus síntomas deteriorantes ha mejorado clínicamente.
(*) Departamento de Personalidad, Evaluación y Psicología Clínica. Facultad de Psicología de la Universidad Complutense (Campus de Somosaguas - 28023 Madrid).
(**) Servicio de Psiquiatría. Clínica Puerta de Hierro. Universidad Autónomo de Madrid.
(1) Cuyo gen se ha localizado en el brazo corto del cromosoma 11.
(2) También puede asociarse con estados hipoparatiroideos (hipofunción de las paratiroides por causas diversas).
También pueden presentarse calcificaciones simétricas en cerebelo (núcleos dentados) y en sustancia blanca periventricular.
(3) El paciente se encontraba en tratamiento con carbonato de litio, tras haber sido diagnosticado de Psicosis maniaco-depresiva.
